Установление потенциальных родителей в качестве генетической матери и генетического отца эмбриона после ПГТ-А — исследование, которое позволяет провести сравнение генетических профилей биологических родителей и эмбриона. Зачем устанавливать родство с эмбрионом:

Исключить подмену эмбриона в цикле ЭКО и снять тревожность у пациентов;
Исключить «человеческий фактор» в клинике;
Удостовериться в родстве с эмбрионом при суррогатном материнстве;
Анализ возможен при использовании донорского материала

Medical Genomics является лидером рынка генетических услуг по направлению установления родства и идентификации личности с 2013 года. Клинические испытания на базе лаборатории по установлению родства эмбрионов проводятся с 2019 года, уже проведено более 200 успешных исследований.

Потенциальным родителям необходимо получить полную предварительную консультацию по горячей линии лаборатории.

Биоматериал эмбриона подготавливается специалистами лаборатории для дальнейшего исследования.Потенциальные родители придерживаются рекомендации для сдачи биообразцов.

Буккальный эпителий:

Исключить еду за 2 часа до сдачи образцов
Прополоскать рот чистой водой
Не курить, не жевать жвачку за 30 минут

В течение 1 рабочего дня после оформления услуги мы отправляем медицинской организации, в которой вы наблюдаетесь, термоконтейнер.

В него входят:
Хладоэлементы, криоштатив, буфер, пробирки, цитощетки для сбора ДНК, направление на исследование, необходимое для проведения анализа.

За 1 рабочий день до планируемой даты транспортировки биоматериала вы сообщаете нам удобные дату, время и адрес забора (через мессенджер или иным согласованным способом).
Мы подтверждаем детали и направляем курьера.

После готовности биоматериала передать курьеру:

Термоконтейнер в полной комплектации, с б/м (трофэктодерма и ДНК)
оригинал направления на исследование,
подписанное согласие на обработку персональных данных.

Если передачу биоматериала оформляет ваш представитель, он должен предъявить документы, подтверждающие полномочия.
Все расходные материалы, предоставленные вместе с набором, являются оборотной тарой и подлежат возврату — либо вместе с биоматериалом, либо при прекращении действия услуги.

По результатам исследования пациент получит заключение, где будут указаны генетические профили всех участников (включая эмбрион), а также вероятность биологического родства.

При установлении близкого родства (отцовства и/или материнства) возможно только 2 варианта:

Вероятность родства 99,9999%
Вероятность родства 0% (родство исключено)

Результаты исследования интерпретируются в соответствии с тем фактом, что в момент зачатия ребенка происходит слияние яйцеклетки матери и сперматозоида биологического отца, содержащих гаплоидные наборы хромосом (по 23 хромосомы). После оплодотворения эти два гаплоидных набора хромосом формируют диплоидный набор хромосом ребенка (23 пары хромосом). Таким образом, половину генетического материала ребенок получает от биологической матери и другую половину от биологического отца. Отсюда следует, что в геноме ребенка могут присутствовать только такие аллели полиморфных локусов, которые обнаруживаются у биологических родителей.

В случае, если для всех исследованных молекулярно-генетических систем выполняются условия комплементарного совпадения аллелей в профилях заявленной родительской пары и ребенка, делается вывод о том, что в рамках проведенного исследования данных, исключающих биологическое родство (родительство) заявленной родительской пары в отношении эмбриона, не получено. Рассчитываются комбинированный индекс родства и вероятность родства. При неисключении родительства вероятность составляет в среднем 99,9999% (точность исследования 100% теоретически не достижима).

Риски, ограничения:

Пpи наличии в aнaмнeзe пepeливaния кpoви/aллoгeннoй тpaнcплaнтaции кocтнoгo мoзгa вoзмoжнo пoлyчeниe нeтoчнoгo peзyльтaтa. B тaкoм cлyчae нeoбxoдимo зapaнee cooбщить лeчaщeмy вpaчy и гeнeтичecкoй лaбopaтopии o фaктe пepeливaния кpoви/aллoгeннoй тpaнcплaнтaции кocтнoгo мoзгa для пpинятия peшeния o цeлecooбpaзнocти пpoвeдeния тecтиpoвaния и выбope видa биoмaтepиaлa для тecтиpoвaния.

Анализ рекомендован родителям, которые воспользовались вспомогательными репродуктивными технологиями и в цикле ЭКО сделали преимплантационное генетическое тестирование эмбриона (ПГТ).

Исследование поможет:

Исключить подмену эмбриона в цикле ЭКО и снять тревожность у пациентов;
Исключить «человеческий фактор» в клинике;
Удостовериться в родстве с эмбрионом при суррогатном материнстве;
Анализ возможен при использовании донорского материала

Биологические образцы от потенциальных родителей (чаще буккальный эпителий) исследуются с помощью ПДАФ-анализа аутосомных STR локусов ДНК, минимум исследуется 25 маркеров.

Для биологического образца от эмбрионов (трофэктодермы) предварительно проводится полногеномная амплификация (WGA) - в процессе ПГТ-А. И именно продукт WGA подвергается анализу для получения индивидуализирующего ДНК профиля с последующим сравнением с профилями предполагаемых родителей.

Исследование проводится методом ДНК-профилирования.

При установлении родства используется тип маркеров, называемый STR маркеры (от англ. Short Tandem Repeats – короткие тандемные повторы). Отличительной особенностью этих маркеров являются нуклеотидные последовательности (например, ATTT), которые повторяются один за одним несколько десятков раз подряд (нуклеотид - составляющий «блок» ДНК: A – аденин, C – цитозин, G – гуанин и T – тимин).

От потенциальных родителей для исследования берется образец ДНК, чаще всего – буккальный эпителий.

От эмбриона – выделенная ДНК с помощью WGA при проведении преимплантационного генетического тестирования эмбриона. В случае, если ПГТ проведено в другой лаборатории, проконсультируйтесь с менеджером по вопросу организации транспортировки продукта WGA.

образец трофэктодермы эмбриона и образцы буккального эпителия потенциальных родителей.

Хранение и транспортировка материала производится в срок до 1-3 суток при температуре -20 °С, образцы буккального эпителия необходимо хранить при комнатной температуре в бумажном конверте.

Врач медицинской организации производит биопсию трофэктодермы в соответствии с инструкцией лаборатории по биопсии трофэктодермы, буккальный эпителий предполагаемых родителей собирается в соответствии с инструкцией.

Внимание! Вы самостоятельно обеспечиваете соблюдение инструкции по забору биоматериала.

В случае обращения клиента к нашему партнеру он самостоятельно несет ответственность за действия или бездействие медицинской организации.

Также обратите внимание: если биоматериал предоставлен некачественно (например, с нарушением условий хранения или транспортировки), это может увеличить срок выполнения анализа или сделать его проведение невозможным.

Мы не храним биоматериал после оказания услуги.